染色体异常综合症

2020年06月26日22:25:41
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随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。染色体异常综合症呢?就让情缘阅读网的小编和你一起去了解一下吧!

XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道,他们因检查一女性先天愚型,追溯其父母核型发现其父亲为XYY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患,而且有很多类型,发病率约为1:1000新生男婴。

也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

临床特征:Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点,囟门明显闭合晚。

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责任编辑:王秀娟